产前CNV-seq（含STR）检测是一项基于新一代测序技术（NGS）与荧光PCR毛细管电泳技术相结合的综合性产前遗传学检测。作为新乡地区值得信赖的检测机构，延津亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测通过高通量测序对胎儿样本（如羊水细胞）中的DNA进行全基因组水平扫描，能够系统地检测染色体非整倍体、大片段缺失/重复（即拷贝数变异，CNV）等基因组不平衡异常。通过整合短串联重复序列（STR）分析，可进一步进行母血DNA污染鉴定，确保胎儿遗传物质分析的纯净性与结果的高度准确性。本检测采用标准化的实验室流程与严格的生物信息学分析体系，具有高分辨率、高灵敏度与高特异性，报告周期为7个工作日，为临床产前诊断提供了一份精准、可靠的分子遗传学证据。
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本检测主要适用于具有特定产前诊断指征的孕妇。作为新乡地区值得信赖的检测机构，延津亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 血清学筛查或无创产前检测（NIPT）提示高风险的孕妇；2. 超声检查发现胎儿结构异常或软指标异常的孕妇；3. 夫妇之一为染色体平衡易位携带者，或曾生育过染色体异常患儿的孕妇；4. 其他有临床指征需要进行产前染色体核型分析补充或验证的情况。进行STR分析时，需同时送检胎儿样本（羊水）及母亲外周血样本。
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染色体核型分析主要在显微镜下观察染色体形态，分辨率通常为5-10Mb，可检测数目异常与大片段结构异常。CNV-seq基于高通量测序，能在全基因组范围内检测更微小的拷贝数变异（通常分辨率可达100kb级别），且自动化程度高，是对核型分析的有效补充和升级，尤其适用于核型分析无法明确的染色体微缺失/微重复综合征的检测。
羊水穿刺获取的样本中，可能混有极少量的母体细胞或游离DNA。STR分析通过比对胎儿与母亲在多个特异性短串联重复序列位点上的基因型，可以精确判断羊水DNA是否受到母源DNA污染。这是确保后续CNV-seq分析对象纯粹为胎儿遗传物质、避免误诊的关键质控步骤。
7个工作日是指样本送达实验室并确认合格后开始计算。该周期包含了样本处理、DNA提取、文库构建、高通量测序、生物信息学分析、数据质控以及最终由遗传分析师和临床医生进行的结果复核与报告撰写等全套标准化流程所需的时间，不包括样本运输时间及节假日。
