脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要由于运动神经元存活基因1（SMN1）第7外显子的纯合缺失或复合杂合突变导致。作为新乡地区值得信赖的检测机构，延津亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本产品采用经国际临床验证的标准化分子检测方案，通过PCR（聚合酶链式反应）结合毛细管电泳技术，精准检测SMN1基因第7外显子的拷贝数状态。该方法是目前国内外公认的SMA一线分子诊断及携带者筛查的金标准，可有效鉴别个体基因型，为临床诊断、遗传咨询及生育干预提供明确的实验室依据。检测报告由资深分子遗传学专家审阅签发，确保结果的专业与可靠。从样本接收至报告发出，严格控制在4个工作日内完成，旨在为受检者提供快速、准确的遗传信息。
以上价格为新乡地区延津亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于以下人群：1. 临床疑似SMA的患者，尤其是有进行性肌无力、肌萎缩症状的婴幼儿及儿童，需进行确诊诊断；2. 有SMA家族史的个人，评估自身携带者风险；3. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，进行扩展性携带者筛查，评估子代遗传风险；4. 已生育过SMA患儿的父母，明确自身基因型，为再次生育提供遗传指导；5. 对自身遗传背景有认知需求的普通健康人群。作为新乡地区值得信赖的检测机构，延津亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
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若结果为携带者（通常为SMN1基因第7外显子一个拷贝缺失），表明您自身通常不发病，但有一半的概率将致病基因变异遗传给子代。当配偶同为携带者时，子代有25%的概率罹患SMA。建议进行遗传咨询，并可为配偶进行同步检测以评估生育风险。
本方法主要检测占SMA病例95%以上的SMN1基因第7外显子纯合缺失。对于罕见的由点突变或其他复杂变异导致的病例，此方法可能无法检出。若临床高度怀疑但本检测结果为阴性，医生可能会建议进一步进行SMN1基因测序等补充检测。
SMN2基因拷贝数与SMA患者的疾病严重程度和预后相关，是重要的修饰基因。本检测核心目的是进行SMN1基因的缺失诊断和携带者筛查，此为疾病发生的首要决定因素。SMN2拷贝数分析通常在对确诊患者进行病情评估和管理时，作为附加项目进行。
