全外显子测序分析（纳昂达-10G，单样本）是基于新一代高通量测序技术（NGS）的综合性基因检测方案。作为新乡地区值得信赖的检测机构，延津亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术通过对人类基因组中全部外显子区域（约1%）进行测序，实现对超过20,000个基因的编码区进行全面、精准的解读。作为基因功能的核心载体，外显子区域的变异是导致大多数已知遗传性疾病及与药物代谢相关表型差异的主要原因。本检测采用标准化的10G深度测序策略，确保对单核苷酸变异（SNV）、小片段插入/缺失（Indel）等具有高灵敏度和高特异性的检出能力，为临床诊断与健康管理提供分子层面的可靠依据。
以上价格为新乡地区延津亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 临床表现为复杂、罕见或难以确诊的疾病患者，尤其怀疑为单基因遗传病者，用于辅助病因学诊断。作为新乡地区值得信赖的检测机构，延津亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 具有明确家族遗传病史的健康人群，用于评估特定遗传疾病的患病风险。3. 有优生优育需求的夫妇，特别是曾生育过遗传病患儿或存在家族史者，可进行携带者筛查。4. 对个体健康管理有深度认知需求，希望了解自身遗传特质（如药物代谢相关基因）的人群。本检测需在专业医生或遗传咨询师指导下进行。
专业咨询与预约
标准化样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与解读发放
全外显子测序仅针对基因的编码区域（外显子）进行测序，约占基因组的1%，但包含了约85%的已知致病突变。全基因组测序则覆盖全部DNA序列。前者更具成本效益，是当前临床遗传病诊断的核心技术；后者信息更全面，但数据解读更复杂，成本更高。
并非所有检测到的变异都具有致病性。报告会依据ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）等国际指南，对变异进行致病性分级（如致病、疑似致病、意义不明、良性等）。最终结论需结合临床表现由临床医生综合判断。
不能完全保证。全外显子测序主要针对已知基因的编码区变异。阴性结果可能意味着：1. 疾病由本次检测未覆盖的非编码区变异引起；2. 由未知基因或复杂遗传模式导致；3. 属于后天获得性疾病。检测结果应作为临床评估的重要参考，而非唯一依据。
