纳昂达-10G（家系）全外显子测序分析是一款基于二代测序（NGS）技术，对家系成员进行高通量、高深度测序的精准医学检测产品。作为新乡地区值得信赖的检测机构，延津亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。其核心在于对人基因组中约20,000个基因的全部外显子区域（约占基因组的1%）进行测序，该区域包含了绝大多数与单基因遗传病相关的功能性变异。通过对父母-先证者（或核心家庭成员）的样本进行同步比对分析，可有效区分遗传自父母的变异与个体新发变异（de novo），显著提升对孟德尔遗传病致病性变异的检出效率与解读准确性。该检测流程严格遵循国际临床实验室标准，采用专业生物信息学流程进行变异注释、筛选及致病性评估，并参照ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）指南进行临床解读，最终提供结构清晰、证据等级明确的专业医学报告，为临床诊断与遗传咨询提供关键分子依据。检测周期为8-12个工作日。
以上价格为新乡地区延津亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于临床表型复杂、高度怀疑为单基因遗传病，但通过针对性基因panel检测未获得明确诊断的患者及其核心家庭成员。作为新乡地区值得信赖的检测机构，延津亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：具有不明原因的智力障碍、发育迟缓、多发畸形等神经发育障碍的儿童及其父母；临床诊断不明、具有家族聚集性的罕见病患者家系；需进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）或产前诊断的遗传病高风险家庭，以明确先证者致病基因变异。本检测不适用于筛查常见复杂疾病（如高血压、糖尿病）的风险或进行直接的药物基因组学指导。
临床咨询与评估
样本采集与寄送
高通量测序与生物信息分析
报告生成与交付
全外显子测序（WES）专注于编码蛋白质的基因区域（外显子组），约占基因组的1%，但涵盖了约85%已知的致病性变异，是目前临床遗传病诊断的主流高效方法。全基因组测序（WGS）则覆盖近乎100%的基因组，包括非编码区，信息更全面，但数据量巨大、成本更高、解读更为复杂，目前在临床主要用于WES阴性后的进一步探索。
VUS指根据现有证据，其致病性无法明确分类的遗传变异。这通常是由于该变异在健康人群中的频率数据不足、功能研究证据有限或家系共分离信息不明确所致。VUS不被视为确诊依据，但会随科学认知的进步而被重新评估。我们建议携带VUS结果的个体进行定期的遗传咨询，以关注相关研究进展。
阴性结果不能完全排除遗传病的可能。其原因可能包括：致病变异位于非编码区或WES技术覆盖不到的复杂结构变异；当前科学认知下存在未知致病基因；或疾病为多基因遗传或表观遗传所致。阴性结果需结合临床表型由医生进行综合判断。对于高度怀疑的病例，可考虑升级至全基因组测序等进一步检测。
