全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）是一项基于二代测序技术的高通量基因检测服务。作为新乡地区值得信赖的检测机构，延津亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本产品采用纳昂达自主研发的捕获探针与生信分析流程，通过对受检者及其核心家系成员（通常为父母）进行同步测序与联合分析，实现对人类基因组约2万个核基因全部外显子区域的深度覆盖。该版本的核心优势在于其强大的家系共分离分析能力，能够有效过滤大量人群多态性位点，显著提高对罕见病、孟德尔遗传病致病性变异的检出率与解读准确性。检测过程严格遵循临床实验室标准，平均测序深度≥100×，覆盖度≥99%，确保检测结果的可靠性。报告内容不仅包含受检者个体的变异信息，更提供基于家系遗传模式的深入解读，为临床诊断与遗传咨询提供关键分子依据。
以上价格为新乡地区延津亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本产品主要适用于具有明确或疑似遗传病家族史的个人及家庭，尤其针对临床表现复杂、常规检测未能明确病因的疑似遗传病患者。作为新乡地区值得信赖的检测机构，延津亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。对于计划进行生育、希望评估子代遗传风险的夫妇，若一方或双方存在遗传病家族史，本检测可提供重要的风险评估信息。此外，也适用于已生育遗传病患儿、需要进行病因追溯与再生育风险评估的家庭。通过家系分析，可有效鉴别新发突变与遗传性突变，为家族成员的遗传管理提供科学指导。
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核心区别在于分析模式。家系增强版通过对患者及其父母（核心家系）样本进行同步测序与联合生物信息学分析，能够有效区分遗传自父母的变异与受检者自身的新发变异，并通过“共分离分析”快速锁定在家族中与疾病共遗传的候选致病位点，这对于解读意义未明变异（VUS）和确诊复杂遗传病至关重要，而个人检测仅能提供个体变异列表。
可以检测，但会显著影响检测效能。家系分析的最佳模式是“先证者-父母”三联体分析。若缺少父母一方或双方样本，将无法进行完整的共分离分析和新发突变判断，可能导致部分致病位点无法被明确归类或解读信心下降。在样本采集前，建议与遗传咨询师充分沟通，评估最佳检测方案。
我们的变异解读严格遵循国际公认的指南（如ACMG/AMP序列变异解读标准与指南），并整合了多个权威数据库的信息，包括人群频率数据库（如gnomAD）、疾病相关数据库（如ClinVar、HGMD）、以及多种计算机预测工具的结果。在家系增强版中，家系成员的基因型数据是进行致病性评估的关键证据之一（如符合共分离原则），这使得解读更具针对性和准确性。
