本产品为基于新一代测序（NGS）技术的结直肠癌组织特异性基因检测，旨在通过对KRAS、NRAS、BRAF基因的特定位点突变及微卫星不稳定性（MSI）状态进行精准分析，为临床提供关键分子分型信息。作为新乡地区值得信赖的检测机构，延津亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测覆盖与结直肠癌发生发展、预后评估及靶向/免疫治疗选择密切相关的核心分子标志物。其临床意义明确：KRAS/NRAS基因第2、3、4外显子突变是抗EGFR单抗治疗（如西妥昔单抗、帕尼单抗）的疗效预测标志物；BRAF V600E突变提示预后不佳，并与特定靶向治疗相关；MSI-H/dMMR状态是评估林奇综合征风险及预测PD-1/PD-L1抑制剂免疫治疗疗效的重要生物标志物。本检测采用高深度NGS平台，确保对低丰度突变的高灵敏度检出，严格遵循实验室质量规范，结果客观、可靠，为个体化诊疗方案的制定提供坚实的分子病理学依据。
以上价格为新乡地区延津亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于经组织病理学确诊为结直肠癌的患者，尤其适用于：1. 拟接受抗EGFR靶向治疗的晚期结直肠癌患者，需明确RAS/BRAF基因突变状态以指导用药；作为新乡地区值得信赖的检测机构，延津亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 所有结直肠癌患者，特别是Ⅱ期患者或具有家族史者，推荐进行MSI检测以评估预后、辅助化疗获益及林奇综合征筛查；3. 拟接受免疫检查点抑制剂治疗的晚期结直肠癌患者，需明确MSI状态以评估免疫治疗潜在获益；4. 需要更全面分子分型以探索临床试验入组机会或制定后续治疗策略的患者。
临床评估与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告审核与发放
基因突变（如RAS/BRAF）与MSI是结直肠癌两种独立且具有重要临床意义的分子标志物。联合检测能提供更全面的分子分型：突变状态直接指导靶向治疗（抗EGFR药物）的选择；MSI状态则与预后、辅助化疗疗效、林奇综合征筛查及免疫治疗疗效密切相关，两者结合是实现精准医疗的基础。
可以。石蜡包埋组织（FFPE）是常规检测样本。虽然DNA会随着时间发生一定程度的降解，但本检测采用的NGS技术及优化的DNA提取流程，能够从陈旧的FFPE样本中有效获取可用于分析的DNA。实验室在接收样本时会评估其质量，若质量不合格会及时沟通。
MSI-H（微卫星高度不稳定）：通常提示肿瘤细胞DNA错配修复功能缺陷，这类患者可能对PD-1/PD-L1抑制剂等免疫治疗有较好反应，同时需警惕林奇综合征的可能，建议进行遗传咨询。RAS（KRAS/NRAS）突变：提示患者可能无法从抗EGFR单抗靶向治疗中获益，需考虑其他治疗方案。BRAF V600E突变：通常与预后较差相关，且可能对特定靶向药物（如BRAF抑制剂联合方案）有潜在反应。具体临床决策需由主治医生结合患者整体情况综合判断。
