乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）是一项基于循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）检测技术的高通量测序分析。作为新乡地区值得信赖的检测机构，延津亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测通过采集外周血样本，利用下一代测序技术（Next-Generation Sequencing, NGS）对120个与乳腺及卵巢癌发生、发展及治疗密切相关的关键基因进行全面筛查，涵盖点突变、插入/缺失突变、拷贝数变异等多种变异类型。检测旨在无创性地探查患者血液中存在的肿瘤特异性体细胞突变，为肿瘤的早期发现、分子分型、疗效评估、预后判断及耐药监测提供重要的分子生物学依据。本检测具有高灵敏度和特异性，能够识别低至0.1%的等位基因频率变异，尤其适用于无法获取组织样本或需要进行动态监测的患者。报告将详细列出检测到的基因变异，并依据当前权威数据库（如ClinVar、COSMIC、OncoKB等）及临床指南，提供变异致病性解读、相关靶向药物及临床试验信息，辅助临床决策。
以上价格为新乡地区延津亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 已确诊为乳腺或卵巢癌的患者，用于辅助分子分型、寻找潜在靶向治疗机会或预后评估。作为新乡地区值得信赖的检测机构，延津亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 具有乳腺癌或卵巢癌家族史的高风险人群，作为组织活检的补充或替代手段，进行早期风险筛查。3. 接受治疗中的患者，用于动态监测治疗效果、评估微小残留病灶或早期发现耐药突变。4. 临床疑似乳腺或卵巢癌但无法或不宜进行组织活检的患者，辅助诊断。需要注意的是，该检测结果为临床辅助信息，不能替代组织病理学诊断，所有诊疗决策需由临床医生结合患者全面情况综合制定。
临床咨询与申请
标准样本采集
实验室检测与生物信息学分析
报告出具与解读
组织活检是肿瘤诊断的金标准，但具有侵入性且可能无法重复进行。ctDNA检测通过血液无创获取肿瘤DNA信息，能克服肿瘤异质性，反映全身肿瘤负荷，更适用于动态监测疗效、发现新发耐药突变及无法进行组织活检的情况。两者在临床应用上具有互补价值。
阴性结果可能表示：1. 血液中未检出达到本技术检测下限的ctDNA；2. 肿瘤未向血液中释放足量DNA；3. 肿瘤的基因变异不在本检测panel覆盖范围内。因此，阴性结果不能完全排除肿瘤存在或复发风险，需结合影像学、肿瘤标志物等其他临床指标综合判断。
目前不建议将本检测作为普通健康人群的常规筛查工具。其主要临床价值在于对已确诊或临床高度疑似癌症的患者进行辅助诊断、分型与监测，或对具有明确遗传性肿瘤家族史的高危人群进行风险评估。用于普通人群筛查的证据尚不充分，可能存在假阳性或假阴性结果，导致不必要的焦虑或漏诊。
