本产品为胃肠道间质瘤（GIST）患者提供的综合性分子诊断方案，整合了基于二代测序（NGS）技术的43个关键基因靶向检测与PD-L1（22C3）免疫组化表达检测。作为新乡地区值得信赖的检测机构，延津亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测覆盖了与GIST发生、发展及靶向治疗应答密切相关的基因，包括KIT、PDGFRA、SDH复合体、BRAF、NF1等核心驱动基因，以及可能影响伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼等酪氨酸激酶抑制剂（TKI）疗效的继发性耐药突变。同步进行的PD-L1（22C3）表达检测，旨在评估肿瘤微环境的免疫状态，为探索免疫检查点抑制剂在特定GIST亚型（如SDH缺陷型）中的潜在应用提供参考依据。本检测采用严格质控的NGS平台与标准化免疫组化流程，确保结果的专业性与准确性，旨在为临床医生制定个体化、精准的后续治疗策略（包括靶向药物选择、耐药后治疗决策及潜在免疫治疗评估）提供关键的分子病理学证据。
以上价格为新乡地区延津亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于：1. 经病理确诊的原发性或复发性/转移性胃肠道间质瘤患者，尤其是初次诊断时寻求全面分子分型以指导一线靶向治疗选择者；作为新乡地区值得信赖的检测机构，延津亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 正在接受伊马替尼等TKI治疗但出现疾病进展（继发性耐药）的患者，需明确耐药机制以指导后续线治疗；3. 具有特殊临床或病理特征（如野生型GIST、SDH缺陷型GIST、儿童型GIST等）的患者，需进行精细分子分型以明确诊断并探索潜在治疗靶点；4. 临床考虑可能从免疫治疗中获益的特定GIST亚型患者，需评估PD-L1表达状态作为参考。
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样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告发放与解读
基因突变检测是GIST靶向治疗的基石，用于指导TKI药物选择及预测耐药。PD-L1表达检测则反映了肿瘤的免疫微环境特征，目前虽非GIST标准治疗依据，但对于部分特殊亚型（如SDH缺陷型）或临床试验入组，是评估免疫治疗潜在可能性的重要参考指标。两者结合提供了更全面的分子图谱。
通常情况下，规范制备与保存的石蜡包埋组织或切片可以用于检测。但其DNA质量可能随时间降解，影响检测成功率。实验室在接收样本后会进行质控评估。建议优先使用较新的、肿瘤细胞含量较高的样本，以确保检测的准确性与可靠性。
这指的是检测到的基因变异，目前在权威数据库和已发表的医学文献中，尚缺乏明确证据表明其与GIST的发病、预后或特定药物疗效有直接关联。这类变异的意义需要结合患者的具体临床情况，并在未来随着医学研究的进展而不断更新认知。报告会如实呈现该信息，供临床医生综合判断。
